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Te damos las herramientas para detectar la enfermedad, la metodología y la dirección para ponerte en contacto con el Hospital. Te facilitamos los pasos a seguir y nuestro apoyo en toda la transitoriedad de la enfermedad. El objetivo principal es ofrecer un correcto diagnostico lo cual implicaría de forma inmediata un mejor conocimiento de la enfermedad, cual o cuales son lo genes responsables de las características fenotípicas de los pacientes, lo cual se traducirá en un mejor control clínico de la enfermedad y una futura cura.