Desde un punto de vista citogenético se define como una duplicación invertida de la zona comprendida entre la región terminal del brazo corto hasta la región 12 y 13 del brazo largo del cromosoma incluyendo la región q11q13, donde se encuentran las regiones críticas de los síndromes Prader-Willi y Angelman.
La región 15q11q13 es inestable debido a la presencia de elementos de ADN repetidos. En esta región pueden producirse muchas reordenaciones estructurales que habitualmente afectan a la región crítica Prader-Willi-Angelman, como deleciones asociadas al Síndrome de Angelman o Prader-Willi según sea de origen materno o paterno, translocaciones, inversiones y cromosomas marcadores supernumerarios. Menos frecuentes son las duplicaciones intersticiales que son menos graves, y lo mosaicismos.
• Recombinación entre repeticiones invertidas a través de un intercambio intra-cromosómico.
• Por un intercambio inter-cromosómico.
• Por un intercambio tipo U entre homólogos, implicando los puntos de ruptura BP3 y BP4.
Individuos con una región de duplicación cercana al centrómero pueden ser individuos completamente sanos; por otro lado, individuos con duplicaciones que comprometen a regiones más grandes pueden ocasionar los siguientes síntomas:
• Hipotonía central temprana:
Disminución del tono en forma generalizada o focal que generalmente se asocia a déficit en el desarrollo psicomotor y que se caracteriza por la presencia de posturas anormales y poco habituales, disminución de la resistencia de las articulaciones a movimientos pasivos, aumento de la movilidad de las articulaciones o amplitud durante los movimientos pasivos. Los bebes tienden a deslizarse entre las manos de quien lo carga ya que no existe una fuerza de resistencia que se oponga. Esta situación se observa con frecuencia cuando se alzan desde las axilas, ya que los brazos del bebé se elevaran sin oponer resistencia alguna. Puede haber un control disminuido o ausente de la cabeza, en donde esta puede caer hacia delante, hacia atrás o hacia los lados. Es probable que el bebé hipotónico mantenga brazos y piernas extendidas, que es lo contrario que haría uno con tono muscular normal. Son características importantes la disminución o ausencia del movimiento y la debilidad muscular. Estos bebés parecen flácidos y se sienten como si fuesen “muñecos de plástico” al cargarlos; ellos descansan con los codos y las rodillas extendidos de manera suelta mientras que los bebés con tono muscular normal tienden a tener los codos y las rodillas flexionados. También puede existir debilidad de los músculos de la cara, tronco, pie y tobillo, por lo que puede ocasionarle retraso en el logro de hitos del desarrollo como mantenerse, sentados, o caminar. Por ello presentan dificultades en la motricidad fina como por ejemplo realizar la pinza (coger un objeto pequeño con el dedo pulgar e índice) y en la motricidad gruesa como por ejemplo gatear, voltear o mantener el equilibrio.
• Retraso en el desarrollo psicomotor.
• Discapacidad intelectual de moderada a grave.
• Trastorno generalizado del desarrollo:
Perturbación grave y generalizada en varias áreas del desarrollo. Las alteraciones cualitativas que definen este trastorno son claramente inapropiadas del nivel de desarrollo o edad mental. Las personas con Síndrome de Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q están dentro del llamado Trastorno del Espectro Autista (TEA), y la sintomatología puede variar de unos individuos a otros, caracterizándose:
1º A nivel cognitivo por:
2º A nivel conductual por:
• Epilepsia:
Las crisis epilépticas son episodios autolimitados que alteran la función cerebral y que son causados por una actividad anormal y excesiva de grupos de neuronas corticales que producen descargas eléctricas sincrónicas. Estas crisis se caracterizan porque:
1) Pueden debutar en la lactancia, en o en edades más tardías e incluso no aparecer.
2) Pueden darse en forma de encefalopatías epileptógena como espasmos infantiles, que son característicos del Síndrme de West o Síndrome de Lennox-Gastaut, que suele preceder al anterior y de muy difícil control.
3) También suelen darse en forma de crisis parciales complejas, mioclónicas, tónicoclónicas generalizadas y de ausencia.
4) Generalmente son nocturnas.
5) En los EEG suelen aparecer en forma de puntas, ondas y polipuntas.
Todo ello es debido a que en la región q11q13 se encuentran genes de subunidades del receptor GABA cuya duplicación y expresión excesiva pueden contribuir a su presencia.
Técnica en la que se puede observar la triplicación del cromosoma y da información de tipo numérico y estructural.
Técnica citogenética de marcaje de cromosomas mediante la cual estos son hibridados con sondas que emiten fluorescencia y permiten la visualización, distinción y estudio del cromosoma, así como de las anomalías estructurales que pueda presentar, con lo cual permite la rápida determinación de duplicaciones e inversiones. Esta técnica usa segmentos de una hebra de ADN que son tintados o etiquetados con una sustancia fluorescente que puede ligarse al cromosoma. Estos segmentos de ADN son llamados sondas.
Potente técnica del genoma completo, y tiene una resolución muy superior al cariotipo convencional. Con esta prueba, en un sólo ensayo se detectan todas las ganancias y pérdidas del material genético. No necesita cultivo celular y se realiza a partir de ADN.
o Proporciona una mayor integración del esquema corporal y una mejora de la propiocepción (sentido que informa al organismo de la posición de las distintas articulaciones y de la regulación del tono muscular).
o Permite al niño disminuir la ansiedad por separación y establecer vínculos de relación e intercambio socio- comunicativo con sus terapéutas, los padres y sus iguales.
o A través del agua el niño recibe sensaciones que le permiten disminuir las tensiones, organizar sus conducta, conseguir estados de relajación y mejorar su relación con el medio.
o Favorecer el desarrollo de la coordinación motora, mejorar el tono muscular, el equilibrio, el control y la planificación motora.
Los beneficios que aporta esta terapia al niño es la mejora de la integración de los estímulos sensoriales, favoreciendo notablemente su comportamiento en los distintos contextos en los que se desenvuelve:
A nivel emocional el trabajo en el agua puede calmar los estados de ansiedad y estrés, aportándole seguridad y tranquilidad, y favorece los ciclos de sueño al disminuir los estados de alerta y atención.
La regulación de la conducta se puede alcanzar mediante actividades dentro del agua ya que este medio es un potente reforzador conductual para el niño. También es útil para el seguimiento de órdenes para mejorar la respuesta a la comunicación social. Mejora el control postural y desarrolla la planificación motora para el movimiento, con lo que favorece el desarrollo de la psicomotricidad, aumentando la coordinación y armonía de los movimientos.
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